Terapie personalizzate

Ad ogni tumore la sua terapia.
E’ risaputo che ogni tumore ha le sue caratteristiche ed ognuno ha un profilo genetico unico. Nello specifico, il tumore del rene, ha una serie di sottotipi tra i quali il più comune è quello a cellule chiare, meno comuni sono i sottotipi papillare (o cromofilo), cro-mofobo, dei dotti collettori e sarcomatoide, e ancora più raro è il carcinoma a cellule transizionali. Solitamente nella scelta della terapia da somministrare al paziente, si procede analizzando ogni singolo caso sulla tipizzazione dell’istologia (lo studio delle caratteristiche delle cellule), lo stato di salute del paziente in quel momento specifico e in quale linea terapeutica si trova. Questo metodo, ormai standardizzato, riduce le probabilità di poter trattare il cancro al rene con terapie target che conducono a risultati migliori scegliendo anche le terapie meglio tollerate. L’obbiettivo che la medicina negli ultimi anni si propone è quello di arrivare a definire per il paziente la migliore cura personalizzata, sulla base ti tutte le specificità del tumore. La condizione ideale per il paziente, nella lotta al carcinoma renale (che dispone di diverse armi a disposizione ma non quella della chemioterapia) è quella di cominciare, sin dalla prima linea, con un trattamento mirato: le terapie personalizzate ci dicono, in base alle mutazioni del cancro, quali sono le cure più efficaci tra immunoterapici, terapie a bersaglio molecolare o se ci sono studi clinici ai quali conviene partecipare per avere accesso, ad esempio, a una combinazione.

Perché ricorrere alla profilazione genomica del tumore?
A tutti gli effetti, il test genomico può essere definito una ‘bussola’ che guida gli oncologi nella caccia alle mutazioni del cancro, il che permette di ampliare le capacità diagnostiche e le opzioni terapeutiche. A tal proposito è bene evidenziare che solo pochi centri ad oggi sono in grado di effettuare un’ampia analisi del genoma tumorale e di rilevare in maniera estesa le alterazioni clinicamente rilevanti che altre tecniche standard potrebbero non rilevare. Questa tecnologia può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate.

Come posso ottenere una terapia personalizzata?
Per ottenere il sequenziamento del genoma è necessario disporre del tumore primario (conservato presso l’anatomia patologica di riferimento dell’ospedale in cui è avvenuta la nefrectomia renale) o in alternativa prelevando alcuni nuovi campioni tramite biopsia e seguendo le opportune indicazioni fornite dal laboratorio che eseguirà il test. Una valida alternativa al test eseguito analizzando la massa primaria è data dalla biopsia liquida, ovvero attraverso un semplice prelievo sanguigno, più veloce e molto utile nel caso in cui vi siano molte aree tumorali in necrosi o non vi sia la possibilità di compiere una biopsia solida. In più la biopsia liquida permette di verificare con grande precisione lo sviluppo delle mutazioni che rendono il tumore resistente alle terapie ma di contro riesce a individuare le alterazioni genetiche presenti in un minore quantitativo di geni. Dopo aver spedito il campione nel centro che ne studierà le mutazioni in corso, bisognerà attendere il report che includerà oltre all’informazione relativa alle mutazioni genetiche del tumore, la valutazione che permettere di identificare i pazienti che trarranno beneficio dall’immunoterapia.
Purtroppo, ad oggi i test sulla profilazione genomica non sono coperti dal sistema sanitario nazionale, per tanto, salvo alcuni centri che possono disporre di alcuni campioni gratuiti da utilizzare, bisogna rivolgersi privatamente in uno dei centri specializzati. L’associazione ANTURE (Associazione Nazionale di malati di Tumore del Rene) si impegna nel cercare di rendere standard l’impiego del test genomico sul paziente sin dalla diagnosi del tumore e nelle fasi successive, ogni qual volta che l’oncologo si trova a dover fare scelte terapeutiche, in fase di progressione della malattia e di mancata risposta ai farmaci.

L’associazione ANTURE (Associazione Nazionale di malati di Tumore del Rene) si impegna nel cercare di rendere standard l’impiego del test genomico sul paziente sin dalla diagnosi del tumore che nelle fasi successive, perché la scelta terapeutica, in fase di progressione della malattia e di mancata risposta ai farmaci, possa fare la differenza.  Sostienici in importante missione, aiutaci a rendere disponibile il test genomico gratuitamente e per tutti in Italia.

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